Enzima deficitara este lactaza, care in mod normal, la nivelul marginii in perie din intestin, produce hidroliza lactozei din lapte. Lactoza care nu este digerata pana la galactoza si glucoza in intestinul subtire, trece in colon unde este fermentata sub influenta bacteriilor de la acest nivel. Se pare ca aproximativ 70% din populatia adulta este deficienta in lactaza, ceea ce a sugerat ca aceasta este starea normala. Variatii: Exista deficite congenitale (rare) de lactaza, ce se manifesta in perioada de nou nascut. Intoleranta la lactoza poate fi secundara unor infectii virale sau bacteriene intestinale sau altor boli care lezeaza epiteliul intestinal (boala Crohn,boala celiaca). Cea mai frecventa forma este cea datorata hipolactaziei (reducerea activitatii lactazei dupa intarcare).