Prin urmare, este dificil de stabilit la naştere apartenenţa la unul dintre cele două sexe. Principala caracteristică a acestei tulburări cromozomiale este dată de asimetria gonadală. Astfel, copilul poate prezenta pe o parte a corpului un testicul necoborât, iar pe cealaltă parte o bandă gonadică formată din ţesut fibros, motiv pentru care nu sunt produşi în parametri normali hormonii care ajută la dezvoltarea organelor sexuale. Persoanele cu disgnenezie gonadică mixtă prezintă o statură mai mică decât în mod normal şi prezintă un risc crescut de cancer testicular sau ovarian. Chiar dacă intervenţia chirurgicală poate veni în sprijinul celor care se confruntă cu disgenezie gonadică mixtă, ameliorând aspectul organelor sexuale, aceşti pacienţi nu pot avea copii la rândul lor, pentru că niciunul dintre cele două organe nu funcţionează normal, iar riscul crescut de cancer ovarian sau testicular este crescut în cazul lor şi se recomandă întotdeauna îndepărtarea chirurgicală a gonadelor, ceea ce face imposibil procesul de reproducere.