Este o condiţie medicală moştenită genetic, deci prezentă încă de la naştere, şi constă în nivelul crescut de colesterol LDL, care este un factor de risc major pentru dezvoltarea aterosclerozei, afecţiune ce creşte riscul de infarct şi accident vascular la vârste tinere. Se estimează că o persoană din 500 moşteneşte această condiţie medicală, care este mai severă decât hipercolesterolemia dobândită pe parcursul vieţii şi care nu are cauze genetice. Tratamentul medicamentos şi stilul de viaţă sănătos, care include un regim alimentar fără grăsimi şi prăjeli, mişcare şi odihnă, sunt principalele metode prin care această afecţiune poate fi ţinută sub control.